What You Should Know About Turner Syndrome

¡Es una chica! Aunque nadie anticipa recibir noticias de que su bebé padece una afección llamada síndrome de Turner, el apoyo y la información disponibles para usted se han creado a partir de voluntarios que también han experimentado un diagnóstico prenatal de ST. En primer lugar, respire profundamente y exhale. Probablemente su mente esté dando vueltas con preguntas e inquietudes, y abordaremos las preguntas comunes lo mejor que podamos.

Contamos con personal comprensivo y comprensivo que puede ayudarlo a identificar los recursos más útiles para usted. Además, TSSUS tiene voluntarios que quieren compartir su propia experiencia como padres al enterarse de que su hija tiene ST. Aprendieron mucho y tienen conocimientos que pueden ayudarlo en su viaje para aprender sobre el ST. Dado que cada niña y mujer es única, al igual que todos los demás en el mundo, es difícil hacer predicciones. Escuchar a otros padres que se han puesto en su lugar a menudo es útil y fortalecedor.

Comuníquese con nuestra oficina al 800-365-9944 o envíe un correo electrónico a info@turnersyndrome.org y podemos conectarlo con un voluntario.

Las Guías de práctica clínica para el síndrome de Turner explican:

• Los resultados de la ecografía pueden sugerir una mayor probabilidad de ST

• Los resultados anormales de exámenes de sangre "triples" o "cuádruples" para una madre embarazada (alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana, inhibina A, un estriol no conjugado) también pueden sugerir un diagnóstico de ST.

• La prueba de cariotipo genético (análisis de sangre) para la confirmación del ST después del parto es esencial porque la ecografía y la detección del suero materno no siempre son 100% fiables para confirmar que un bebé tiene ST.

A continuación, se encuentran las preguntas más frecuentes relacionadas con un diagnóstico prenatal:

P: ¿Podrían los padres haber evitado que ocurriera el síndrome de Turner?

R: No. No hay absolutamente ninguna evidencia o investigación que sugiera que la edad, los comportamientos, la exposición ambiental, etc. de los padres contribuyan al ST. La madre tiene entre 16 y 40 años, desde Nueva Zelanda hasta Japón, las mujeres que desean desesperadamente un bebé y las que no, tienen las mismas posibilidades de tener una niña con ST.

P: ¿Sobrevivirá mi bebé?

R: Esta es una pregunta difícil de responder. Nuestra Sociedad se esfuerza por ofrecer información objetiva y la realidad es que es imposible saber cómo progresará su embarazo. Esperamos que algún día nuestro apoyo a la investigación ayude a comprender los diagnósticos prenatales. A pesar de la tecnología y los avances en la medicina, es difícil para un médico o técnico predecir el resultado de un embarazo a menos que el bebé en el útero experimente problemas de órganos negativos.

La mayoría de los fetos concebidos que tienen ST (aproximadamente el 98%) sufrirán un aborto espontáneo al comienzo del embarazo, la mayoría de las veces sin que la madre sepa que el feto tenía el síndrome de Turner. En estos casos, el aborto espontáneo es causado por problemas cardíacos realmente graves o por acumulación de líquido tan grave que el cerebro y los órganos vitales no pueden desarrollarse adecuadamente. Se estima que 1 de cada 2,000 a 4,000 bebés que nacen tiene ST, por lo que las que aparecen en nuestro sitio web nacieron con ST a pesar de las probabilidades. Los médicos les dijeron a muchos padres en nuestra comunidad que su bebé no sobreviviría durante el embarazo, pero las probabilidades fueron desafiadas semana tras semana hasta que naciera. Es una buena señal si su hija superó el embarazo temprano.

P: ¿Qué podemos hacer para aumentar las posibilidades de supervivencia de nuestro bebé?

R: Siga las pautas recomendadas para cualquier embarazo. En este momento, aparte de una posible cirugía cardíaca en el útero cuando el bebé está a punto de nacer, no existen procedimientos o acciones especiales que los padres puedan tomar para cambiar el curso de la naturaleza.

P: El médico sugirió la terminación; ¿Qué debemos hacer?

R: Está haciendo lo correcto al conocer todos los datos sobre el ST. Revise nuestro sitio web e incluso eche un vistazo a la sección "Mi historia". Somos una Sociedad de mujeres con ST y padres de niñas con ST que queremos lo mejor para las personas con ST y creemos que el conocimiento es poder.

P: ¿Estará bien el bebé después de que nazca?

R: El ST es similar a un trastorno del espectro en el sentido de que existe una amplia gama de habilidades. En la población general, hay muy pocas personas que no pueden vivir de forma independiente y hay muy pocas personas que son súper inteligentes, pero hay muchas personas con diferentes habilidades en el medio. Lo mismo ocurre con las personas con síndrome de Turner. Algunas mujeres nunca viven de forma independiente, mientras que otras son médicas. La mayoría de los demás se encuentran en algún punto intermedio. El campo de trabajo más popular para las personas con ST es la industria de la salud; el segundo más popular es la educación. Desde el punto de vista médico, los problemas relacionados con el ST se examinan antes de que el bebé salga del hospital y se discutirá con los padres el tratamiento de cualquier problema conocido. Los problemas cardíacos son la necesidad médica n. ° 1 de la cirugía de emergencia para las personas con ST y, aunque algunas niñas y mujeres con ST no tienen problemas cardíacos, otras muestran sus cicatrices como una insignia de honor.

P: ¿Existen precauciones especiales que los padres deben tomar durante el embarazo?

R: Llevar a un bebé con ST se considera un embarazo de alto riesgo y debe ser supervisada por un especialista en embarazos de alto riesgo y tener acceso tanto a un neonatólogo como a un endocrinólogo pediátrico en el momento del parto.

Generalmente, no se recomienda la entrega a domicilio, pero eso no significa que no pueda suceder. Su situación individual debe discutirse con su médico y la partera asociada con esa práctica.