Physical Health
Growth

Crecimiento y altura

La baja estatura es una de las características más comunes y fácilmente reconocibles del síndrome de Turner (ST), con una estatura adulta promedio de 4'8 ”, sin tratamiento con hormona del crecimiento (GH). Aquellos con ST   producen hormona del crecimiento pero sus cuerpos no responden a ella de manera efectiva. Aquellos con una forma de mosaico de ST tienen retraso en el crecimiento, pero su altura es más variable.

• Antes del nacimiento, se puede notar una falla en el crecimiento en una ecografía.

• A los 3,5 años de edad, el retraso del crecimiento suele ser significativo. La mayoría (75%) de las niñas de 3,5 años con ST son 95% más bajas que otras niñas de la misma edad.

• Alrededor de los 4-6 años de edad, se recomienda comenzar la terapia con GH (o antes si ya se nota un retraso en el crecimiento) y continuar la terapia hasta que esté satisfecho con la altura final o hasta que quede poco potencial de crecimiento.

• Alrededor de los 11-12 años se recomienda iniciar la pubertad con terapia de reemplazo de estrógenos. Generalmente, las personas con ST no tendrán un estirón de crecimiento puberal incluso si desarrollan la pubertad por sí mismos. La pubertad acelera el crecimiento y la maduración de los huesos. A pesar de esto, la recomendación es seguir adelante con el reemplazo de estrógeno, pero ajustar la forma en que se toma el estrógeno, su dosis y la velocidad a la que se aumenta la dosis para promover el mejor crecimiento posible y la altura adulta. Un endocrinólogo lo ayudará a determinar cuál es el mejor equilibrio para el crecimiento y el reemplazo de hormonas sexuales.

• Aproximadamente a los 15 años de edad, las placas de crecimiento de los huesos se fusionan y el crecimiento físico se detiene. La mayoría de los pacientes con ST tienen una edad ósea retrasada, lo que significa que los huesos crecen más lentamente que otros de la misma edad, lo que aumenta el potencial de crecimiento durante un período de tiempo más largo.

¿Qué es la hormona del crecimiento?

La hormona del crecimiento humano natural (HGH) es producida por la glándula pituitaria dentro del cerebro.

• Apoya el crecimiento muscular y óseo y posiblemente la función cardíaca.

• regula la composición corporal

• regula los fluidos corporales

• regula el uso de azúcar

• regula el metabolismo de las grasas

• estimula al hígado para que produzca IGF-I (factor de crecimiento similar a la insulina I) importante para el crecimiento óseo.

¿Qué es la terapia con hormona del crecimiento?

Una forma biosintética de HGH (fabricada en un laboratorio) está disponible para uso médico y está aprobada por la FDA para el tratamiento de la estatura baja en el ST. Los objetivos de las terapias que promueven el crecimiento son alcanzar una estatura típica para la edad lo antes posible, avanzar a través de la pubertad a una edad normal y alcanzar la estatura típica de un adulto.

¿Qué pasa si alguien con TS no tiene la terapia de hormona de crecimiento?

La terapia con GH es opcional y una decisión personal. Los estudios sobre el ST sugieren que la altura no es un predictor de la satisfacción con la vida. Las mujeres con ST que no han recibido terapia con GH alcanzan alturas de 4'6-5'3 ”con TS en mosaico relacionado con estas últimas alturas. Las mujeres con ST de todas las alturas a menudo mencionan los mismos desafíos y logros.

¿Cómo funciona el proceso de terapia con GH?

Un endocrinólogo pediátrico prescribe un medicamento de GH y se comunica con la compañía de seguros para su aprobación. Si su seguro no es cooperativo, comuníquese directamente con la compañía de GH que su compañía de seguros requiere que use. Una vez que la compañía de seguros aprueba la terapia con GH, los medicamentos llegarán por correo, enviados por una farmacia especializada. Si tiene dificultades para recibir la aprobación del seguro, pida ayuda a TSSUS.

Aunque hay muchas empresas de GH, los medicamentos son bastante similares, el dispositivo de inyección es la principal diferencia. Revise e informe los efectos secundarios al endocrinólogo.

La GH se inyecta, en forma de inyección, en el tejido graso del muslo, el estómago, la cadera o la parte posterior del brazo todos los días. La inyección viene en varios dispositivos que son fáciles de usar y le permiten marcar la cantidad de medicamento. Usan agujas cortas y una enfermera le enseñará todo sobre el proceso. Te convertirás en un profesional en dar las inyecciones (¡de verdad!) Y tu hija también debería adaptarse rápidamente. Si necesita apoyo adicional, puede contactarnos en TSSUS y hablar con otros padres también.

• A menudo, la idea de recibir una inyección da más miedo que el dolor de la inyección en sí.

• Algunas niñas prefieren que se les apliquen las inyecciones cuando están dormidas (pídales permiso primero)

• Celebre el crecimiento con zapatos, ropa y una tabla de estatura nuevos en casa

• Permita que su hija vea videos de otras chicas recibiendo sus vacunas y recuérdeles lo valientes que son.

• La dosis inicial se recomienda a 0.375 mg / kg / semana o 0.05 mg / kg / d (para los EE. UU.)

• No se recomienda agregar una dosis muy baja de reemplazo de estrógeno antes de la pubertad para promover el crecimiento.

¿Es segura la terapia con hormona del crecimiento?

Los estudios médicos a largo plazo son tranquilizadores con respecto a la presión arterial (PA) y los factores de riesgo de enfermedades relacionadas con el corazón, el azúcar en sangre y el metabolismo de las grasas, la composición corporal, la mineralización ósea, las proporciones corporales y la aparición de infecciones de oído y pérdida de audición.

Los estudios indican que las niñas con ST que toman hormona del crecimiento parecen tener un mayor riesgo de:

• Hipertensión intracraneal (acumulación de presión en la cabeza) ocurrencias raras

• Deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral (dolor de cadera y cojera); ocurrencias raras

• Desarrollo o progresión de escoliosis (curvatura anormal de la espalda)

• Posible mayor riesgo de pancreatitis; muy bajo riesgo

¿Cuánto cuesta la terapia con hormonas de crecimiento?

Los costos varían porque la dosis se basa en el peso, la forma en que el cuerpo utiliza la hormona y las coberturas del seguro. El consultorio de TSSUS o su médico pueden ayudarlo a comprender las opciones disponibles para usted. Algunas compañías farmacéuticas ofrecen programas de asistencia al paciente para ayudar a obtener la aprobación de cobertura o asistencia financiera. Es confuso enumerar cantidades en dólares, pero algunas estimaciones sugieren $ 52,634 por pulgada (por 2,54 cm), este es solo el costo del medicamento, sin tener en cuenta el seguro.

¿Qué resultados debemos esperar?

• Las niñas con ST pueden esperar una ganancia de altura final promedio de 2.8 pulgadas. Sin embargo, los resultados pueden variar desde ningún aumento hasta más de 4,7 pulgadas, dependiendo de la edad en que se inicia la GH, la dosis, la consistencia de la inyección (todos los días) cuando se inicia la terapia con estrógenos y cómo responde el cuerpo a la hormona del crecimiento.

• El tratamiento con GH se asocia con aumentos de altura de 2 a 3,5 pulgadas durante períodos de tratamiento que van desde 5,5 a 7,5 años en varios estudios médicos. Una ganancia de altura de aproximadamente 1 cm por año es una expectativa razonable. Algunos estudios han demostrado que los aumentos de altura superan esto, y la mejora de la altura a veces alcanza de 4 a 5 pulgadas en comparación con la altura adulta prevista al comienzo del tratamiento con GH.

• La GH se puede combinar con otro medicamento llamado Oxandrolona si es probable que el resultado de la altura adulta no sea satisfactorio con la GH sola. Los estudios han demostrado ligeros aumentos en la respuesta del crecimiento (de 1 a 2 pulgadas). Existe la posibilidad de que se produzcan efectos no deseados, como retraso en el desarrollo de los senos, agrandamiento del clítoris, aumento de la voz, crecimiento del vello de patrón masculino y acné. Cuando se dosifica correctamente, estas complicaciones se pueden evitar. No se debe recetar oxandrolona antes de los 9-10 años de edad.

La información proporcionada se basa en las Pautas de práctica clínica de TS para el cuidado de mujeres y niñas con TS y fue revisada por un asesor médico de TSSUS en 2021.