Acerca del síndrome de Turner

El síndrome de Turner es variable y cada niña y mujer tendrá necesidades y características de salud únicas.

El síndrome de Turner (ST) ocurre en aproximadamente uno de cada 2.000 a 4.000 nacimientos vivos de mujeres. Es una condición cromosómica que describe a niñas y mujeres con características comunes, rasgos físicos y condiciones médicas causadas por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual. El ST fue descrito por primera vez en los Estados Unidos en 1938 por el Dr. Henry Turner.

En el nivel básico, el material genético que falta impide que el cuerpo femenino crezca y madure de forma natural. El síndrome de Turner es variable y cada niña y mujer tendrá necesidades y características de salud únicas. La mayoría de las niñas y mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de las mujeres). El síndrome de Turner es causado por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en algunas o todas las células del cuerpo. Las características más consistentes del ST son la baja estatura y la falta de desarrollo ovárico; sin embargo, existen otros síntomas y características que pueden aparecer en diversos grados, dependiendo de la composición genética única de cada persona.

 

¿Qué causa el síndrome de Turner ?

El síndrome de Turner ocurre cuando todo o parte de uno de los cromosomas X se pierde antes o poco después del momento de la concepción. Para leer una descripción más detallada de cómo sucede esto, consulte la Guía para familias , páginas 3-6.

No hay nada que ninguno de los padres haya hecho antes o al comienzo del embarazo que haya causado o haya aumentado el riesgo de ST para su hija. La edad de los padres, el origen étnico, la dieta u otros factores no están relacionados con la concepción de un niño con síndrome de Turner.

Casi al 50% de las personas con ST les falta el cromosoma X en todas las células que se analizan (generalmente glóbulos). Esto se escribe 45X y el término médico es monosomía X.

Aproximadamente el 30% de las personas con ST tienen lo que se llama mosaicismo . Esto significa que algunas células tienen el número completo de cromosomas, escrito 46, XX, y a las otras células les falta una X. Se cree que el mosaicismo es el resultado de la pérdida de un cromosoma X después de la fertilización.

 
Un cariotipo humano típico
Un cariotipo del síndrome de Turner (45X)

Diagnosticando Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se diagnostica con mayor frecuencia durante la vida fetal, en la infancia, durante el período tardío de la preadolescencia (8-12 años) o al final de la adolescencia / adultez temprana. Un diagnóstico después de los 50 años requiere pruebas adicionales. La edad del diagnóstico ha ido disminuyendo con una mayor conciencia del ST en la comunidad médica. El diagnóstico tardío o perdido del ST sigue siendo un problema importante, ya que no existe una prueba de detección sistemática del recién nacido para el ST.

Por lo general, hay algo "diferente" en una niña o una mujer que hace que el padre o el médico investiguen la posibilidad de ST.

Las Guías de práctica clínica para el ST recomiendan:

  • Todas las mujeres con sospecha de ST deben realizarse un análisis de sangre genético, llamado cariotipo.

  • Si se sospecha fuertemente de mosaicismo (una forma de ST), pero no se confirma con un cariotipo estándar, se deben realizar pruebas genéticas adicionales para confirmar o descartar el ST.

  • Un cariotipo sanguíneo suele ser adecuado, pero se pueden examinar las células de la piel o de las mejillas (mediante hisopo) si existe una sospecha continua de ST o mosaicismo de bajo nivel.

El diagnóstico final se realiza mediante un análisis de sangre, llamado cariotipo, que analiza el conjunto completo de cromosomas de un individuo. Un análisis de cariotipo determina si uno de los pares de cromosomas X falta en el conjunto de cromosomas completo, o si existen diferencias estructurales en los cromosomas X.

Antes del nacimiento, se puede hacer un diagnóstico de ST mediante una prueba de detección del suero materno, tomando una muestra de líquido amniótico u otro tejido fetal para observar el cariotipo fetal o una ecografía. Debido a que la ecografía y las pruebas de detección del suero materno (análisis de sangre) no son 100% confiables, las pruebas de cariotipo genético son esenciales después de que nace el bebé para que se pueda confirmar el diagnóstico de ST.

Existe una variedad de desafíos de salud, desarrollo, sociales y de aprendizaje que pueden afectar a las niñas y mujeres con ST en diferentes grados, por lo que es importante diagnosticar el ST lo antes posible.

El diagnóstico temprano ayuda a los médicos a determinar si la niña o la mujer tiene problemas de salud que necesitan tratamiento o seguimiento.

NOTA: Los hombres pueden tener un cariotipo en mosaico masculino 45, X / 46, XY , pero esto no es el síndrome de Turner . Un diagnóstico de ST solo se aplica a mujeres fenotípicas (aquellas que nacen con órganos sexuales femeninos interna y externamente). Los asesores profesionales de TSSUS no están de acuerdo con la práctica de diagnosticar a los varones con ST y alientan a los médicos a que se comuniquen con TSSUS para consultar con un especialista en genética de TS si tienen preguntas relacionadas con los cariotipos de TS.

 

Mosaicismo en el síndrome de Turner

Una persona con mosaicismo puede tener menos problemas de salud, incluidos problemas cardíacos menos frecuentes o menos graves y menos problemas con la hinchazón de manos / pies. Una niña o mujer que también tiene un fragmento del cromosoma Y tiene un mayor riesgo de desarrollar un crecimiento en los ovarios.

Existen diferentes tipos de mosaicismo (algunos se enumeran a continuación):

45 , X / 46 , XX : esto puede ser más difícil de diagnosticar porque pueden, pero no siempre, tener menos características relacionadas con el ST, porque a menos células les falta una X.

45 X / 46 , XY : esto ocurre en un pequeño porcentaje de niñas con ST. Hay pequeños fragmentos del cromosoma Y en sus células, que pueden aumentar el riesgo de desarrollar tumores, llamados gonadoblastomas, en sus gónadas (órganos sexuales internos). Estos tumores son benignos pero pueden dar lugar a tumores cancerosos, por lo que generalmente se recomienda la extirpación quirúrgica de los ovarios.

Es importante recordar que tener material del cromosoma Y no hará que una niña con ST tenga rasgos masculinos.  

45 , X / 47XXX : este es un tipo raro de mosaicismo en el que hay 45   Células X y otro tipo de célula que tiene una X adicional. Estas niñas suelen ser más altas.

Aproximadamente el 20% de las personas con ST tendrá dos cromosomas X, pero uno estará incompleto o tendrá una estructura diferente.

Cromosoma en anillo : hay dos cromosomas X, pero uno tiene la forma de un círculo con los extremos unidos.

Isocromosoma : el cromosoma X tiene dos brazos largos en lugar de uno largo y uno corto.

Eliminación : esto ocurre cuando al cromosoma X le falta parte de su material genético.

 

Apariencia facial, como:

  • párpados hacia abajo

  • orejas prominentes y de implantación baja

  • mandíbula pequeña

  • paladar alto y estrecho

Preocupaciones médicas:

  • infecciones crónicas del oído medio

  • pérdida de la audición

  • anomalías distintivas del corazón, el hígado y los riñones

  • trastornos autoinmunes, como tiroides hipoactiva y enfermedad celíaca

  • dificultad con las habilidades de comunicación no verbal, relaciones espaciales, como conducir o andar en bicicleta, y funciones ejecutivas

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Our lives would be different if we didn't have Turner syndrome, but not necessarily better. 

The Golden Butterflies